A disztrófiáról
Az izomsorvadás (disztrófia)
Az izomdisztrófiák örökletes
betegségek, melyek közé különböző krónikus, a vázizomzatot érintő betegségek
tartoznak, amelyek következtében fokozatosan csökken a működőképes izomtömeg. Az
izomsorvadás oka valamennyi ilyen betegségnél egy izomfehérje károsodása vagy
hiánya, ami idővel a teljes izomzat pusztulását is magával hozhatja, és sajnos
egyelőre kezelhetetlen.
Gyermekkorban leggyakoribb formája az első leírójáról, Guillaume
Duchenne-ről elnevezett típus, felnőttkorban pedig a miotóniás disztrófia.
A betegség gyakorisága. – Az izomdisztrófiák szerencsére ritkán
előforduló betegségek. Bár gyakoriságuk a világ egyes részein változik,
átlagosan itt is 10 000 emberre jut egy megbetegedés, amelyek között vannak
súlyosabb és enyhébb lefolyásúak is. A betegség ritkaságából adódik, hogy
viszonylag kevés specialistája van.
A betegség nem minden izmot érint egyformán, általában a törzs izmain, a
váll- és medenceöv izmain, ritkábban a felső végtagokon kezdődik. Késői
stádiumban valamennyi izom elsorvadhat, végül már a légzőizmok is érintettek.
A szklerózis multiplexszel ellentétben a progresszív izomdisztrófiáknál
az idegrendszer nem beteg, mégis elsősorban neurológusok foglalkoznak vele.
Az emésztőszerveket, a hólyagot, a béltraktust, valamint az érzékszerveket és a
szellemi tevékenységet általában nem érinti. Görcsös bénulások sem fordulnak elő.
Tünetek és a betegség lefolyása. – A betegség első jele a
medenceizomzat gyengesége szokott lenni. A beteg nehezen fut, mászik lépcsőt,
áll fel a székről. Később karjai is elgyengülnek, nem tudja őket felemelni.
Néhány formánál a beteg azt veszi észre, hogy nem tudja rendesen becsukni a
szempilláját, nem megy a fütyülés, és ezután jelentkezik a felkargyengeség. Ha a
szívizom is érintett, gyors, egyenetlen szívverés léphet föl. A gerincoszlopot
tartó izmok gyengülésével súlyos gerincferdülés mutatkozhat.
A Duchenne-típusnál a pici gyermekkorban jelentkező betegség súlyos
lefolyású. Az ebben szenvedő fiúgyermekeknél az első tünet lehet a járászavar
vagy a gyakori és indokolatlan elesések és fáradékonyság. A betegnél a vádli
izomzata gyakran megvastagodik, ami az izomszövet pusztulását jelzi. Ezért az
izomzatuk gyengébb és fáradékonyabb. Általában a betegséget akkor szokták
diagnosztizálni, amikor az izomrostoknak már a 40%-a elpusztult.
Később súlyos gerincdeformitás alakul ki, és már nem tudnak járni, sokszor
tolókocsiba kényszerülnek. A betegek 90 százalékában a szívizom is érintett. A
betegség gyorsan súlyosbodik, és az érintettek többsége nem éri meg a
felnőttkort.
Az izomdisztrófia későbbi életkorban kezdődő és enyhébb lefolyású
Becker-féle típusának tünetei kevésbé súlyosak, ezért az életkilátásaik is
sokkal jobbak, 90%-uk megéri a felnőttkort. Ritkán kerülnek tolókocsiba.
A felnőttkori, miotóniás disztrófiáknál az izmok nem képesek
rendesen ellazulni, ezért megrövidülhetnek (kontraktúrák képződnek), súlyosságuk
szerint nagyon különbözőek lehetnek, a súlyos formánál különböző kísérő tünetek
is megjelennek, pl. szívritmuszavarok, cukorbetegség és olykor szellemi
visszamaradottság is.
Diagnózis. – Az örökletes izombetegségek diagnosztikájához ma már
elengedhetetlen a molekuláris genetikai vizsgálat. Emellett részletes bel- és
ideggyógyászati kivizsgálásra kerül sor. Megmérik az izomban működő enzim, a
kreatinin-kináz (CK) vérbeli koncentrációját, magas értéke ugyanis
izomkárosodásra utal, de nemcsak izomdisztrófia esetén nő meg a koncentrációja.
Esetenként további vér- és vizeletvizsgálatok is indokoltak lehetnek.
Speciális vizsgálat az elektromiográfia (EMG), amely az izmok elektromos
tulajdonságait vizsgálja. Segítségével az egészségesnek látszó izmokban is meg
lehet állapítani a betegséget. Az izombetegségek diagnosztikájában néha szükség
van az izomból vett minta (izombiopszia) mikroszkopikus, illetve szövettani
vizsgálatára is.
EKG-val ellenőrzik a szívizom állapotát.
Kezelés. – Gyakorlatilag nem ismerünk olyan gyógyszert, amely
hathatósan beavatkozhatna a betegség lefolyásába. Számtalan hatóanyagot
próbáltak már ki – vitaminokat, fehérjéket, hormonokat –, de a hozzájuk fűződő
elvárásokat egyik sem töltötte be. Így a kezelés főként a tünetek enyhítését, az
életminőség javítását célozza. Azt, hogy a beteg minél tovább megőrizze
önállóságát, el tudja magát látni. Megfelelő gyógytornával meg lehet nyújtani a
még ép rostok életét. A túlságosan megerőltető gyakorlatok éppúgy károsak, mint
a túl gyengék. Egyes gyakorlatok, mint például a meleg, 32–34 fokos vízben való
úszás, az izomzat jobb vérellátását segítik.
A gyakorlatokat – melyek fontos része a légzőgyakorlat is – ehhez értő
gyógytornásztól kell elsajátítani, és utána egyedül otthon is el lehet végezni,
de nagyon fontos a napi rendszeresség. A betegség előrehaladtával a gyógytornász
és az orvos együttműködése szükséges, hogy a beteggel együtt dönthessenek
esetleges mozgást segítő ínműtétről vagy gyógyászati eszközök használatáról.
Kifejlett gerincferdülés esetén is indokolt lehet a műtét.
Van remény, hogy a génterápia rohamos fejlődése által belátható időn
belül megszületik az a hatékony gyógymód is, amely a hibás gén által termelt
fehérjék hatásának megszüntetésével a betegek állapotának jelentős javulását
eredményezhetik.
Myasthenia gravis
A myasthenia gravis krónikus
izomgyengeséggel járó egészen különleges
autoimmun betegség. Ennek során a szervezet önmaga ellen fordulása,
tehát autoimmun betegsége során, az izmokban előforduló ingerátvivő anyag, az
acetylcholin ellen termelt ellenanyagok akadályozzák meg az ideg-izom közötti
ingerületátvitelt.
A myasthenia gravis (MG) kifejezés görög-latin szóösszetétel, magyarul
súlyos izomgyengeséget jelent, amely az akarattól függő (harántcsíkolt) izmok
különböző mértékű gyengeségében nyilvánul meg. Minden fajú, nemű és korú emberen
előfordul, leggyakoribb mégis a fiatal felnőtt nőknél és idősebb férfiaknál. A
jelenlegi statisztikák szerint kb. 10 000 személyenként fordul elő egy
myasthenia gravisos beteg. Nincs direkt öröklődés és nem fertőz.
A terhesség alatt a legtöbb myasthenia gravisos nem tapasztal
változást, vagy javulást észlel az erőnlétében. Néhányan azonban a gyengeség
fokozódását észlelik a terhesség bizonyos szakaszaiban és szülés után. A
szülészt természetesen figyelmeztetni kell a myasthenia gravis tényére már a
terhesség legelején. Ugyanígy előfordul összefüggés a menstruációs ciklussal,
amikor előtte a gyengeség fokozódását, a menstruáció lezajlása után pedig
javulást észlelnek. A myasthenia gravisos anyák újszülöttjeinek kb. 10–15%-ában
időszakos myasthenia fordul elő.
A betegség rosszabbodása észlelhető stresszállapot, fertőző betegségek,
elsősorban légúti fertőzések esetén. A napozás és meleg vizes fürdő, gyógyvíz
csak nagyon óvatosan ajánlott.
Bizonyos gyógyszerek is súlyosbíthatják a myasthenia gravisos beteg
állapotát. Nyugtatók, altatók, izomlazítók, néhány antibiotikum,
szívritmus-stabilizálók, érzéstelenítők fokozhatják a gyengeséget. A myasthenia
gravis kezelésében használt kortikoszteroidok (Prednisolon, Pronison, Dexason
stb.) átmenetileg ronthatják a beteg állapotát, mielőtt a javulás bekövetkezne.
Igen fontos, hogy a beteg tájékoztassa az egyéb okból felkeresett orvost
arról, hogy myasthenia gravisban szenved, hogy elkerülje a számára veszélyes
gyógyszerek alkalmazását. Néha azonban elkerülhetetlen ilyen gyógyszerek
alkalmazása: ebben az esetben különleges elővigyázatosság szükséges.
A myasthenia gravisos beteg állapota néha hirtelen rosszabbodást mutathat.
Amikor a betegnek légzési nehézségei vannak, vagy nehezített a szabad légút
biztosítása számára, kritikus állapot következhet be. Ezt myastheniás
krízisnek nevezzük. Előidézheti többek között elégtelen gyógyszerelés,
légúti fertőzés. Azonnali intézkedés szükséges a szabad légút biztosítására.
Esetleg lélegeztető készülék alkalmazása is szükségessé válhat a beteg
légzésének támogatására. Hasonlóan kritikus állapotot idézhet elő a
gyógyszer-túladagolás (Mestinon) vagy túlérzékenység is. Ez az úgynevezett
kolinergiás krízis.
Dr. CELLER Tibor
Forrás: Családi Kör hetilap
http://www.csaladikor.co.yu/pages/2004/1216/friss/rendelo.htm